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FAA Anemia de Fanconi (AF)

é uma doença genética de transmissão autossómica recessiva, mais raramente ligada ao cromossoma X (<1%). A AF caracteriza-se clinicamente por anomalias congénitas, falência medular progressiva e predisposição para a malignidade. A incidência de AF é de 3/1.000.000 e a do estado de portador de 1/300, mais frequente nos judeus Ashkenazi, em determinadas populações Africanas e na etnia cigana. É igual em ambos os sexos.

As manifestações clínicas são variáveis podendo não existir anomalias congénitas em 25 a 40% dos doentes, assim como ausência de progressão para falência medular ou ambos.

 

Guido Fanconi, Pediatra Suiço que descreveu pela primeira vez a doença em dois irmãos com defeitos físicos congénitos e aplasia medular.Guido Fanconi, Pediatra Suiço que descreveu pela primeira vez a doença em dois irmãos com defeitos físicos congénitos e aplasia medular.

O diagnóstico baseia-se na demonstração do aumento de fracturas cromossómicas nos linfocitos T em cultura na presença de agentes como a mitomicina C ou diepoxibutano (DEB), independentemente das manifestações clínicas. É possível o diagnóstico pré-natal.

As anomalias congénitas incluem, por ordem de frequência, alterações esqueléticas (ex: ausência do rádio, polegar trifalângico), alterações cutâneas (manchas café com leite), baixa estatura, alterações das gónadas (criptorquidia); microcefalia; micrognatia; alterações no Sistema Nervoso Central, oftalmológicas, renais, cardíacas e gastroenterológicas.

Perante a progressão do quadro hematológico, numa primeira fase poderá estar indicada terapia com androgénios e corticóides. Contudo, a resposta e a duração da mesma são limitadas, sendo uma terapia temporária, enquanto se aguarda o aparecimento de um dador compatível. A terapia com androgénios está associada a toxicidade hepática (aumento das transaminases, colestase, hepatite e tumores). O tratamento transfusional de suporte está indicado quando não há resposta à terapia com androgénios. O transplante de células progenitoras hematopoiéticas de dador familiar é a unica terapia curativa atualmente. Estão descritas sobrevivências a longo prazo de 85% (dador familiar). Para dadores não relacionados a sobrevivência é mais baixa (40-75% aos 3 anos) mas promissora, com os novos métodos de identificação de HLA e as novas terapias para controlo das complicações relacionadas com o transplante.

A terapia genética poderá revolucionar num futuro próximo o prognóstico destes doentes. Actualmente, através da PFARN, está aberta a participação de pacientes portugueses -menores de 6 anos- com Anemia de Fanconi, no ensaio clínico de terapia genética a decorrer internacionalmente (mais informação contactar Fanconi.Portugal@gmail.com).

 

*Adaptado de: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume II. FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal. Autor: Dra. Anabela Ferrão, (Sócio Fundador da PFARN).

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